期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点
姚生；郑日亮；毕鸿雁；王朝霞；袁云
关键词：DNA, 线粒体, 点突变, 线粒体脑肌病, 酸中毒, 乳酸性, 脑血管意外
摘要：目的 探讨mtDNA A3243G点突变在成年患者的临床表现特点.方法 对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行mtDNAA3243G点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查.结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害.23例mtDNA A3243G点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、言语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病1例(4.3%).14例MELAS患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维.mtDNA A3243G点突变比例均值在MELAS患者为28.75%±13.69%,非MELAS患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义.结论 mtDNAA3243G点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经.认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年MELAS的主要临床表现.家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非MELAS突变,应当关注mtDNA A3243G点突变家系中非MELAS患者的存在.
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