期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
有镶边空泡远端肌病合并周围神经病变一例
丁卫江；曾国勇；邓丽影；王春芝；舒毅
关键词：镶边空泡, 肌病, 常染色体隐性遗传, 行走能力, 下肢远端, 首发症状, 日本, 股四头肌, 步态异常, 躯干肌, 胫前肌, 肌无力, 肌萎缩, 证明, 延髓, 学者, 心肌, 四肢, 经典, 基因
摘要：有镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)是一种常染色体隐性遗传的远端肌病,由日本学者Nonaka等[1]于1981年首先报道,2002年Kayashima等[2]证明日本DMRV患者中位于9p12-13的GNE基因存在突变.经典DMRV在15～40岁起病,首发症状为步态异常,肌无力和肌萎缩主要累及下肢远端肌群,以胫前肌严重,股四头肌不受累,随着病情逐渐发展,后期可累及四肢所有肌群和躯干肌,但不累及面肌、心肌和延髓肌,平均起病后12年丧失独立行走能力;
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