期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系
王芬；贾建平
关键词：阿尔茨海默病, ATP结合盒转运子, 多态现象(遗传学)
摘要：目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)基因第6外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)易患性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术对168例SAD患者和215名健康对照的ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系.结果 SAD组ABCA1基因第6外显子G→A多态位点A等位基因频率明显低于对照组(37.8% vs 48.1%,χ2=8.204,P=0.004);SAD组AA基因型频率也明显低于对照组(14.3% vs 22.8%,χ2=8.230,P=0.016).Logistic回归分析表明,校正年龄、性别和ApoEε4等位基因的影响后,携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险降低43.0%(OR 0.57,95% CI 0.36～0.91,P=0.019),而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险降低60.0%(OR0.40,95% CI 0.21～0.77,P=0.006).结论 ABCA1基因第6外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或者AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用.
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