期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症的临床与分子遗传学研究
周水珍；宋义清；陈超；孙道开
关键词：癫(癎), 全面性, 热性惊厥, 遗传
摘要：目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的临床特点与分子遗传学特征.方法 收集1个GEFS+家系所有成员的血样标本,选择3种候选基因(SCN1B、SCN1A、GABRG2)附近的11个微卫星标记物D19S414、D19S220、D19S902、D2S156、D2S142、D2S2330、D2S335、D2S364、D5S436、D5S422和D5S400,应用PCR得到扩增产物片段,根据相应产物大小的不同,得到每个样本的基因型;用连锁分析软件的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间的LOD值判断连锁关系,探讨GEFS+的可能致病基因与染色体19q13.1、2q24以及5q31.1-q33.1区域的连锁关系.连锁分析限定性定位后再进行GABRG2基因突变分析.结果 (1)GEFS+家系临床特征:家系成员4代共20人.第Ⅱ～Ⅳ代中患者6例(男女各3例);发作表型为热性惊厥(FS)1例、热性惊厥附加症(FS+)3例、FS+伴失神发作1例,发作类型不详1例,未见严重发作类型.(2)GEFS+基因连锁分析结果:①D2S335因不能进行基因分型,给予舍弃;②D19S和D2S多个LOD值小于0,在重组率为0.0时D19S220、D19S902、D2S364处的LOD值均小于-2;D19S414、D2S142、D2S156、D2S2330、D5S422处的LOD值小于0,基本可以排除连锁关系;③D5S436、D5S400处的LOD值在重组率为0.0时大于-2,但小于3,既不能排除也不能肯定其连锁关系;该家系致病基因与报道的GEFS+定位区域19q13.1和2q24区域没有连锁关系;与5q31.1-q33.1区域的连锁关系有待于进一步明确.(3)GABRG2基因的测序结果(先证者):显示11外显子一处同义突变(c.1420C＞T),未见GABRG2基因致病突变.结论 该GEFS+家系呈现不同的临床表型,其疾病基因与3种候选基因SCN1A、SCN1B、GABARG2的突变无关;表明GFFS+具有表型的异质性与遗传的异质性,其病因学有待进一步研究.
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