期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用
苏峻峰；陈万金；吴志英；王柠；林宇；林珉婷；慕容慎行
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 串联重复序列, 产前诊断, 电泳, 聚丙烯酰氨凝胶
摘要：目的 优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中.方法 用PCR扩增与SMN基因紧密连锁的11个STR位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测,银染法显色分析结果.通过多态信息含量(PIC)大小优选STR位点,并利用优选出的STR位点分别采用PCR-PAGE及基因扫描技术对6个SMA家系(包括父母、先证者和胎儿)进行连锁分析.结果 我们从11个STR位点中优选出了3个位点(D5S435、D5F149、D5S351),这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段,其PIC值分别为0.84、0.91、0.92.应用上述3个位点对6个SMA家系进行产前诊断连锁分析,在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者.结论 通过优选出的3个STR位点可快速进行SMA产前基因诊断,准确地排除母血污染,而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者,进一步完善了SMA产前基因诊断体系.
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