期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹
柯青；罗本燕；吴卫平
关键词：低钾性周期性麻痹, 钠通道, 突变
摘要：目的 明确SCN4A基因V781I突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变.方法 利用PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系(3例患者和14名健康亲属)、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了SCN4A基因V781I突变的筛查.结果 低钾型周期性麻痹家系中所有患者均存在此突变,且有4名健康亲属携带此突变(1名男性,3名女性).71例散发性低钾型周期性麻痹患者中有7例存在此突变,100名健康人中也有7例存在此突变,该两组间V781I突变频率差异无统计学意义(x2=0.452,P=0.502).结论 SCN4A基因V781I突变在低钾型周期性麻痹患者与健康人中的突变频率差异无统计学意义,此突变可能是正常基因多态性.
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