期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展
徐倩；张付峰；唐北沙
关键词：线粒体功能障碍, 腓骨肌萎缩症, 遗传性运动感觉神经病, 致病基因, 分子发病机制, 周围神经病, 遗传异质性, 细胞器, 生理功能, 基因突变, 患病率, 综述, 临床
摘要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性.目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能.在已发现的20个CMT致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致CMT的发病.下面我们就线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展予以综述.
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