期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表
王柠
关键词：福建, 医科大学, 附属, 医院, 神经内科, 儿童型脊髓性肌萎缩症, 基因诊断, 限制性片段长度多态性, 运动神经元生存基因, 染色体隐性遗传病, 治疗方法, 产前诊断, 实时荧光定量, 高效液相色谱, 致病基因, 诊断方法, 联合应用, 连锁分析, 基因缺失, 单独应用
摘要：儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量PCR等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高.
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