期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性
梁丽君；常履华；任惠；俞志鹏；宿兵
关键词：癫(癎), 强直阵挛性, 氯化物通道, 多态性, 单核苷酸, 病例对照研究
摘要：目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.
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