期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析
王学峰；席志芹；余会平；李劲梅；龚云；秧茂盛；晏勇
关键词：癫癎, 系谱, 汉族
摘要：目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征. 方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征. 结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫癎,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎.108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例. 结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式.不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后.应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在.
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