期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良一例
刘建军；沈定国
关键词：层黏连蛋白α, 缺陷性, 先天性, 肌营养不良, 周围神经损害, 胞外基质蛋白, 病理学研究, 中枢神经, 致病基因, 文献复习, 肌肉疾病, 患者, 电生理学, 组织学, 影像学, 经典型, 临床, 发病, 产前, 病变
摘要：先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10个类型.其中常见的为merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良,占先天性肌营养不良患者的30%～40%,又称为经典型先天性肌营养不良,病变累及细胞外基质蛋白,表现为层黏连蛋白α2链(laminin α2 chain)缺陷[1].我们对1例有肌肉、中枢神经、周围神经损害的患者进行了临床、影像学、电生理学和病理学研究,并进行文献复习.
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