期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征
柯青；吴卫平；徐全刚；黄德晖；于生元；黄旭升
关键词：低钾性周期性麻痹, 钙通道, 钠通道, 突变
摘要：目的筛查家族性低钾型周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术,对14个家族性低钾型周期性麻痹家系中的14例先证者进行候选基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的筛查,阳性者再对其家系中其他患者和健康亲属进行测序分析.结果14个家系中有3个家系其先证者存在已知的低钾型周期性麻痹相关突变(1个家系发生CACNA1S基因R1239H突变,2个家系发生SCN4A基因的R672H突变).进一步对3个突变家系中4例其他患者和34名健康亲属测序分析发现,R1239H突变为完全外显率,R672H突变为不全外显率.同时还发现2种突变在发病年龄和乙酰唑胺的疗效等方面存在差异.结论中国低钾型周期性麻痹患者存在CACNA1S基因R1239H和SCN4A基因的R672H突变,2种突变的临床表型存在差异.
友情链接