期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究
宋兴旺；唐北沙；江泓；沈璐；杨茜；廖书胜；李清华；梁晓春；汤建光
关键词：脊髓小脑共济失调, TATA盒结合蛋白质, 三核苷酸重复扩增
摘要：目的 研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG/CAA重复次数正常变异范围.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核-红核-苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行TBP基因CAG/CAA重复次数分析.结果 南方汉族健康人群TBP基因CAG/CAA重复次数范围为26～43次,杂合频率为76.36%,共有14种等位基因.在一个散发SCA患者中发现TBP基因CAG/CAA重复次数为44次.结论 SCA17在中国内地为罕见的SCA亚型,南方汉族健康人群TBP基因常见的CAG/CAA重复次数为34和35次.
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