期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
反义寡核苷酸干预剪接治疗Duchenne型肌营养不良
周畅；张成
关键词：反义寡核苷酸, 干预, 剪接, 治疗方法, 肌球蛋白, 外显子缺失, muscular dystrophy, 细胞膜, 人类基因组, 相对分子质量为, 膜的完整性, 肌营养不良, 重复序列, 重复突变, 遗传咨询, 循环衰竭, 细胞骨架, 提前终止, 基因转录, 肌纤维膜
摘要：X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一个或多个外显子缺失(60%),其他为重复突变(6%)、置换和点突变等[1].突变可破坏dystrophin基因转录的阅读框,使dystrophin蛋白的合成提前终止引起Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD).dystrophin为一杆状蛋白,相对分子质量为427 000,含有4个结构域,即N-端区、中央杆状区、半胱氨酸富集区、C-端区.中央杆状区由24个血影蛋白样重复序列和4个铰链区构成,占整个蛋白长度的80%.dystrophin蛋白把细胞骨架肌球蛋白固定到肌纤维膜,对维持细胞膜的完整性是必不可少的.dystrophin蛋白缺乏使细胞膜的脆性增加,易于受到肌肉收缩引起的机械压力的损伤.DMD的发病率约为1/3500名新生男婴,是严重和常见的进展性肌萎缩性疾病,患者通常于20多岁死于呼吸、循环衰竭.其中1/3的病例由新的突变引起,所以依靠遗传咨询和产前诊断不能完全消除此病,还需要一种有效的治疗方法.近的研究显示用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,AOs)干预剪接诱导外显子跳读是一种有前景的治疗方法.我们就关于干预剪接治疗DMD在动物模型和人体细胞内研究中的进展以及需要解决的主要问题作一综述.
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