期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实时荧光定量聚合酶链反应检测腓骨肌萎缩症1A型基因重复
笪宇威；贾建平；蔡彦宁
关键词：实时荧光定量, 聚合酶链反应检测, 腓骨肌萎缩症, 基因重复, 短串联重复序列分析, 常染色体显性遗传, 临床应用, 阳性率, 遗传性疾病, 酶切法, 现报道如下, 检测特异性, 病理学研究, 重复检测, 致病基因, 荧光染料, 遗传异质, 神经系统, 基因座位, 定量方法
摘要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是神经系统常见的遗传性疾病之一,根据电生理和病理学研究将其分成两大组:CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(神经元型或称轴索型).该病是一组遗传异质性疾病,目前已发现30个基因座位与不同类型的CMT相关,其中有11型已明确了致病基因[1],发病率高的是常染色体显性遗传的CMT1A[2,3].我们已先后建立起短串联重复序列分析(STR)和聚合酶链反应(PCR)酶切法检测特异性融合片段来诊断CMT1A基因重复[4].STR结合银染的方法因有便宜、省时和所需DNA数量少等优点曾被广泛应用,但主要缺点是受杂合率的限制,如果被检测者为纯合子,则无法得出结论[5];再者,实验结果不稳定,银染重复性不理想.而PCR酶切法的阳性率则较低[4,6].因此,为提高基因重复检测的阳性率,并适于在临床应用,我们应用实时荧光定量PCR技术,以SYBRGreen Ⅰ荧光染料为标记物,采用标准曲线的相对定量方法检测了18例CMT1A患者的基因重复,现报道如下.
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