期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
福山型先天性肌营养不良和肌-眼-脑病的基因产物在细胞内的定位
熊晖；小林千浩；立川雅司；藤掛伸宏；戸田達史
关键词：肌营养不良, 蛋白质类, N-乙酰氨基葡糖转移酶类
摘要：目的 探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能.方法 构建FCMD的致病基因fukutin,MEB的致病基因N-乙酰氨基葡萄糖-甘露糖转移酶1(protein-O-linked mannose β1,2-N-acetylglucosaminyl-transferase1,POMGnT1)的真核表达载体,脂质体介导转染fukutin-Flag(pcDNA3.0)、POMGnT1-V5(pEF1)至小鼠骨骼肌成肌细胞系C2C12细胞,利用高尔基体和内质网的标记物(GM130,KDEL)进行免疫荧光双标染色,荧光显微镜下观察基因产物fukutin蛋白和POMGnT1在细胞内的定位.并构建不同长度的fukutin缺失体如fukutin跨膜结构域、跨膜结构域缺失体及突变体Y371C,观察fukutin蛋白是否与POMGnT1蛋白相结合以及突变型fukutin蛋白在细胞内的定位.结果 fukutin蛋白和POMGnT1蛋白在细胞内定位于高尔基体,属于高尔基体膜蛋白.fukutin蛋白通过其跨膜结构域定位于高尔基体并与POMGnT1蛋白相结合,突变体Y371C定位于内质网.结论 FCMD和MEB均属于先天性肌营养不良中的α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy),POMGnT1已被证实为参与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的O-连接糖基化的糖基转移酶,fukutin和POMGnT1定位于高尔基体并互相结合表明它们在高尔基体内参与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化,并可能通过同一酶活性通路起作用.突变体Y371C导致了fukutin的定位错误.
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