期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现
杨静芳；梁秀龄；马守忠；王丽娟；陈嵘；陈彪
关键词：肝豆状核变性, 腺苷三磷酸酶, 突变, 色谱法, 高压液相
摘要：目的 分析中国人肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者ATP7B基因突变的分布特征,建立利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对Wilson病进行基因诊断的方法,并评价其在临床的应用价值.方法 对临床确诊为Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周静脉血提取基因组DNA.以患者和健康人的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增.取PCR产物应用DHPLC技术在部分变性条件下检测突变并DNA测序证实突变位点.结果 利用DHPLC技术筛查并经测序证实,共发现22种ATP7B基因突变类型,其中7种是新发现的,同时发现11种多态,其中3种是新发现的.第8外显子Arg778Leu突变率高,其频率为25.0%.其次,2356-2A＞G突变频率为3.4%,Arg919Gly突变频率为2.7%,其他外显子突变频率均在1.0%～2.0%之间.结论 中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是第8外显子Arg778Leu.DHPLC具有高通量、敏感、准确且经济的特点,适合于大样本的筛查且能够发现未知的突变,是一种有临床应用价值的基因诊断技术.
友情链接