期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Kennedy病一家系的临床和分子遗传学
张社卿；丁素菊；郑惠民；蒋德科；李林国；余龙
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 受体, 雄激素, 系谱
摘要：目的 报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制.方法 根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等.并经家族成员知情同意后抽取静脉血5 ml,标准法抽取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)检测连接素基因(Cx32),证实无基因突变后再检测雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段.结果 经临床方法检出家系中另外3例患者,经AR基因检测,其CAG重复数均为50次;而先证者CAG重复数为51次; 4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CPK均增高;AR基因检测还发现1例症状前个体,其CAG重复数为50次.结论 临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病可靠的方法.
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