期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点
林宇；吴志英；王柠；慕容慎行
关键词：运动失调, 系谱, 遗传异质性
摘要：目的 探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识.方法 总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料,并进行详细的家系调查. 结果 3个家系共有患者25例,其中男性16例,女性9例.起病年龄1～10岁,发作由运动诱发,发作时意识清楚,发作持续时间在30 s以内.查体未见异常,无明显智能障碍.发作次数10～50次/d,随年龄增长发作次数减少,卡马西平可完全缓解症状.家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式.家系中男性患者的临床表现比女性严重,未经治疗时,女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早.结论 家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传,在临床及遗传上可能存在异质性.男性患者临床表现比女性严重,可能与不同种族的遗传异质性有关.女性患者比男性症状轻,自然缓解年龄早,可能导致多数女性患者不完全外显,使得女性发病相对较少.
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