期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析
周瑾瑕；李国良；刘鼎；陈婵娟；章蓓；吴志国；肖波
关键词：运动失调, 系谱, 遗传异质性
摘要：目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点. 方法 对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后.结果 本组6个家系共有患者26例,其中男性18例,女性8例(男:女＝2.25:1).患者发病年龄为4～30岁,均以突然运动诱发,表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等,每次发作约持续几秒到十几秒,持续时间长不超过1 min,平均每天发作数次,不伴意识障碍.神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现.多数患者可自然缓解,抗癫NFDA1药物治疗有效.6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传;2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象,提示存在遗传早现(anticipation). 结论 PKD是一种神经系统的常染色体遗传病,既有显性遗传又有隐性遗传,具有遗传和临床异质性(heterogeneity).中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象.
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