期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证
常会波；吴建新；刘哲伟；王立文；许克铭；张宇；李媛媛；张霆
关键词：甲基丙二酸, 突变, 甲基丙二酸单酰CoA变位酶
摘要：目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序.采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证.利用软件对甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白三维结构进行模拟分析.结果 在例1的mut基因第3号外显子,发现D147E(cDNA 517T→A)和244insL(cDNA 805insTT)两处杂合突变,分别来自例1的母亲和父亲.D147E处于保守氨基酸区域,244insL移码突变导致终止密码子提前出现.结论 中国甲基丙二酸血症患儿mut基因出现两个新的遗传突变D147E和244insL.
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