期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变
李书剑；江泓；赵国华；张付峰；资晓宏；李楠；夏昆；潘乾；唐北沙
关键词：原发性红斑肢痛症, 大家系, 临床特征, 常染色体显性遗传, 致病基因, 肢体远端, 遗传因素, 神经疾病, 皮肤肿胀, 临床特点, 极度扩张, 基因突变, 发病机制, 电压门控, α亚单位, 先证者, 青春期, 钠通道, 自主, 灼痛
摘要：原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia)是一种少见的自主神经疾病,多在儿童及青春期起病,以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征.原发性红斑肢痛症的病因和发病机制至今尚不清楚,近年来的研究表明,遗传因素在原发性红斑肢痛症的发病中占重要地位,多呈常染色体显性遗传.现已证实编码电压门控钠通道α亚单位的SCN9A基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅸ,SCN9A)是原发性红斑肢痛症致病基因[1].我们2005年1月在湖南发现了1个原发性红斑肢痛症大家系,共6代98人,对本例大家系临床特点和先证者SCN9A基因突变进行了分析.
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