期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析
方玲；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：结节性硬化症, 蛋白质类, 外显子, 突变, 多态现象, 单链构象
摘要：目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测.结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter (2504C→A),其中2332insT,729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变.以上突变均见于散发型患者,突变频率为4/15.6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C,1186T→C,1556A→G,1947T→C),1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3'UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态.结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异.
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