期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究
王淑辉；孙兆林；丛志强；杨宏伟；王海萍；李海峰；尚延昌；谢琰臣
关键词：重症肌无力, HLA-DQ抗原, 多态现象(遗传学), 疾病遗传易患性
摘要：目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性.方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对HLA-DQA1基因多态性进行分型.结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18.7、34.4岁,P＝0.006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1·0301基因频率增高(三者分别为40.0%、19.4%和20.2%),差异有统计学意义(P＜0.05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关. 结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1·0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制.
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