期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新生儿型神经轴索营养不良的皮肤神经和肌肉病理改变
袁云；张巍；王朝霞；吕鹤；毕鸿雁；包新华；秦炯
关键词：神经轴突营养不良, 神经变性疾病, 神经末梢, 肌, 骨骼
摘要：目的报道2例新生儿型神经轴索营养不良(INAD)的神经末梢和骨骼肌的病理改变特点.方法 2例患者均为男性,年龄分别为3岁及2岁,均于1岁左右出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩.肌电图提示骨骼肌神经源性损害.例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,例2进行左小腿皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查.结果 2例患者皮下神经末梢均可见椭圆体状巨大轴索,其内充满空泡或致密物质.例1腓肠神经偶见小的致密轴索.例2的骨骼肌间小神经发现异常巨大轴索.两例骨骼肌均存在神经源性病理改变.电镜发现巨大轴索内存在颗粒样物质或空泡-膜管样结构.结论出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性,而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病.巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点.显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病.
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