期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析
张付峰；唐北沙；赵国华；夏昆；刘小民；严新翔；郭鹏；潘乾；蔡芳；张如旭
关键词：遗传性, 运动神经病, 小分子, 热休克蛋白, 疾病基因, 脊髓前角运动神经元, 序列分析方法, 检测和分析, 克隆, 家系, 基因突变, 缓慢发展, 退行性, 肌无力, 肌萎缩, 对称性, 应用, 患者, 定位
摘要：远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展.到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat-shock protein 22)基因和HSP27(heat shock protein 27)基因是近才克隆的基因,而且在较多的家系内发现突变.为明确我国dHMN患者是否存在HSP22和HSP27基因突变,我们应用DNA序列分析方法对15个dHMN家系先症者进行了HSP22、HSP27基因的突变检测和分析.
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