期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性重症肌无力的临床及遗传易患性
王海萍；王淑辉；丛志强
关键词：重症肌无力, 疾病遗传易感性, 多态现象(遗传学), HLA-DQ抗原
摘要：目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点. 方法回顾性分析了1977-2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因多态性进行分析. 结果 SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显著改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同.与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA1*0301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05). 结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA1*0301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制.
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