期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
沈璐；赵国华；唐北沙；刘小民；严新翔；胡正茂；陈昕；张付峰；夏昆
关键词：遗传性痉挛性截瘫, 胼胝体, 发育不良, 临床特征, 疾病基因, 锥体外系症状, corpus callosum, 序列分析方法, 染色体隐性, 青少年, 脑萎缩, 复杂型, 磁共振成像, 小脑, 相邻位置, 基因研究, 发病, 基因病, 肌萎缩, 验证
摘要：遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究.
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