期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体病诊断中的若干问题
焉传祝；李大年
关键词：线粒体病, 病诊断, 线粒体呼吸链酶复合体, 神经系统变性疾病, 甲状旁腺功能低下, 线粒体脑肌病, 遗传性视神经病, 甲状腺功能亢进, 中枢神经系统, 胃肠运动障碍, 肾小管, 多发性脂肪瘤, 垂体功能低下, 不整红边纤维, 周围神经病, 氧化磷酸化, 线粒体肌病, 视网膜变性, 视神经萎缩, 神经性耳聋
摘要：自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念.在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragged red fiber,RRF)以及线粒体呼吸链酶复合体功能测定.80年代末期Holt和Wallace相继在进行性眼外肌麻痹和Leber遗传性视神经病的患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)的大片段缺失和点突变 [1,2].人们通过mtDNA分析发现mtDNA突变可导致多种中枢神经系统症状群,越来越多的神经系统变性疾病、骨骼肌疾病和心肌病被发现与线粒体的功能障碍有关.除此之外,线粒体病还可以导致周围神经病、糖尿病、神经性耳聋、视网膜变性、视神经萎缩、甲状腺和甲状旁腺功能低下、垂体功能低下、胃肠运动障碍、难治性贫血、近段肾小管病、Fanconi综合征、慢性间质性肾小管肾病以及对称性多发性脂肪瘤等.随着临床医生对线粒体病认识的不断提高,探讨如何对线粒体病做出准确的诊断就显得尤为重要.
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