期刊简介
1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志

- 杂志名称:中华神经科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1006-7876
- 国内刊号:11-3694/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
远端型遗传性运动神经病15例报告
张付峰;唐北沙;赵国华;夏昆;刘小民;严新翔;潘乾;蔡芳
关键词:遗传性, 运动神经病, 患者, 常染色体显性遗传, 运动神经元病, 肌电图检查, 诊断标准, 感觉障碍, 细胞病变, 四肢, 神经源性, 酶学检查, 临床资料, 家系, 肌束震颤, 肌肉萎缩, 肌肉跳动, 发病年龄, 先证者, 双下肢
摘要:临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例.发病年龄27~44岁,平均35.4岁.均符合dHMN的诊断标准.4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传.由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力.所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ~Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍.15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变.8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常.
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