期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析
张宝荣；殷鑫浈；夏昆；包颖颖；胡正茂；田均；刘志蓉；夏家辉
关键词：舞蹈病, 神经组织蛋白质类, 核蛋白质类, 重复序列, 核酸, 突变
摘要：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/CTG)重复序列进行分析.结果 5例患者主要表现为舞蹈样不自主运动;3例患者头颅磁共振成像无明显尾状核萎缩,其中1例头颅单光子发射计算机断层显像(SPECT)提示双侧基底节血流受损,比健康人血流灌注减少;检测到9例(5例患者,4例症状前患者)分别有一(CAG)n重复拷贝数大于40次的IT15基因,无DRPLA、JPH3、TBP基因的突变.结论根据临床和影像学特征该家系在临床上不能确诊为亨廷顿舞蹈病,但经基因突变分析确定了IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展导致该家系发生了亨廷顿舞蹈病.
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