期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析
王勤周；焉传祝；刘淑萍；吴金玲；金波；李大年
关键词：肌炎, 包涵体, 多酶复合物, 活组织检查, 突变
摘要：目的探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其GNE基因进行序列分析.结果一家系2代7人中有2例(均为第二代)发病,均为女性,青年晚期起病,首发症状为步态异常,四肢远端受累明显,股四头肌受累相对较轻;病情缓慢进展,发病后10年左右不能行走.主要病理改变为镶边空泡形成,肌浆或肌核内可见细丝状包涵体.2例患者突变位点相同,均为T1574C和C1943T复合杂合子突变,患者父亲携带单一C1943T点突变,其母亲和胞兄、胞姐均携带T1574C单一杂合子突变.结论中国DMRV一家系与日本人比较,其临床和病理改变一致.中国人DMRV患者也存在GNE基因复合杂合子突变,1574T→C为我们首次发现的致病性突变.
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