期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2004年第03期

常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析

刘威;唐北沙;曹贵方;陈涛;李海燕

关键词:常染色体隐性遗传, 多巴反应性, 肌张力障碍, 临床资料, 无血缘关系, 临床研究, 患者, 患病率, 诊疗, 系统, 家系, 国内
摘要:多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),又称Segawa病,患病率约为0.5/100万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR).目前国内尚无有关AR-DRD的系统临床研究.我们于2002年9月至2003年5月对12例AR-DRD患者 (来源于5个无血缘关系的家系)的临床资料进行回顾性分析,与国外患者临床资料进行比较,为该病诊疗提供借鉴.