期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
王朝霞；张巍；杨艳玲；袁云
关键词：甲基丙二酸, 维生素B12, 高同种半胱氨酸血症, 脑, 萎缩
摘要：目的探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例(男2例、女1例)迟发型甲基丙二酸尿症患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行分析.结果3例患者均因神经系统损害起病.例1于24岁发病,出现间断遗尿及进行性加重的智能和运动障碍,四肢力弱、肌张力呈铅管样增高、双侧锥体束征阳性.例2于13岁起学习困难,智力下降,走路不稳,伴视力减退,16岁时出现惊厥发作1次.两例患者均合并肾损害,脑电图异常,脑MRI显示双侧大脑白质广泛长T2信号及弥漫性脑萎缩,血浆同型半胱氨酸浓度明显升高、左旋肉碱降低.例3为34岁女性,走路不稳、乏力2个月余,双下肢力弱,深感觉消失,四肢肌张力增高,腱反射消失,化验显示中度大细胞性贫血、维生素B12缺乏,血浆同型半胱氨酸浓度正常,脑MRI示双侧苍白球、内囊后肢和大脑脚长T2信号.3例患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸浓度均显著升高,经维生素B12治疗后症状迅速改善.结论3例患者均符合迟发性甲基丙二酸尿症维生素B12反应型诊断.例1、2合并同型半胱氨酸血症,患者临床表现和影像学改变的差异可能与生化类型有关.本型患者经维生素B12疗效显著,预后良好,对成年发病的脑变性病患者应注意本症的鉴别诊断.
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