期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究
刘兴彦；尹利德；段勇；刘华；程宝文；王燕
关键词：痴呆, 膜蛋白质类, 突变
摘要：目的探讨痴呆患者早老素-1基因第6号外显子的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测53例SAD患者、60例VD患者及90名健康老年人早老素-1基因第6号外显子.结果 DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变,其中,SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变,VD组1例在1123位点发生突变;1123位点发生C→G突变(Cys 23 Trp), 1300位点发生A→C突变(Asp 200 Ala).结论 SAD患者存在早老素-1基因第6号外显子突变,本实验结果显示的2个突变位点均处在早老素蛋白的重要功能区,考虑此突变为病理性突变.
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