期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系
王康；王国相；刘兴洲；焦劲松；杜皓萍；耿同超；王晓工
关键词：多发性硬化, HLA-DR抗原, 双生, 系谱, 基因型, 基因频率
摘要：目的探讨HLA基因型与多发性硬化(MS)易患性的关系,以及临床表现与基因型的关系.方法 30例MS患者(包括2对双生子患者)、40名健康对照组,应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法进行HLA-DRB1基因分型;对2个双生子家系进行家系分析.结果单卵双生子(经遗传标记确定)同患MS,病变均累及大脑、脑干和脊髓,基因型为HLA-DRB1*09*14.1.异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎,基因型为DRB1*01*12,其未患病双生子妹妹为DRB1*17*12.根据病变部位,30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15例.脊髓(70.0%)和视神经(56.7%)是常见病变累及部位.DR15的等位基因频率在MS组无显著增高,但DR12等位基因频率在MS中显著升高(10/30 vs 4/40,P=0.015 7),分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高,差异有极显著意义(8/15 vs 4/40,P=0.001 9,RR=5.33). 结论单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明,遗传因素在MS发病中起一定作用.DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因,关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一.
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