期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Leigh综合征的线粒体DNA突变分析
王朝霞；杨艳玲；张月华；袁云；戚豫；陈清棠
关键词：Leigh病, DNA, 线粒体, 点突变
摘要：目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T9176C、A8344G、A3243G等点突变.结果在4例患者中发现mtDNA点突变,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高,为87.2%～97.8%.未发现mtDNA的大片段缺失及T9176C、A3243G点突变.结论 LS在遗传方面有显著的异质性;根据不同的病因,临床表现略有差异.
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