期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因突变三例报告
贾建平；许二赫
关键词：阿尔茨海默病, 膜蛋白质类, 突变系谱
摘要：目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病机制中的作用.方法采用美国国立神经病、语言机能障碍和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)AD诊断标准对AD家系的三代人共23名进行筛查和诊断,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)和DNA序列分析技术对该家系以及对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5号外显子进行检测.结果家系23名中有3例被确诊为FAD.研究发现这3例FAD患者的PCR-SSCP泳动发生异常,又经DHPLC检测有双峰出现,提示有突变存在的可能.后经DNA序列分析确认,PS-1基因第4号外显子的97号密码子发生了GTG→TTG错义突变(289位点发生G→T突变),此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val 97 Leu),第5号外显子未发现突变.家系内健康人及对照组的第4、5号外显子经以上检测也未发现突变.结论该AD家系中的AD患者存在早老素-1第4号外显子的突变,此突变点与中国人FAD发病有关.
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