期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系
杨期明；杨期东；夏健；唐北沙
关键词：氧化还原酶类, 脑血管意外, 高半胱氨酸
摘要：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析20个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFR C677T突变,同时采用反相高效液相色谱-荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定.结果①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为50.0%、40.5%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T 频率为31.8%、21.8%;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为54.2%、52.4%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T突变频率为20.7%、15.0%,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属,其差异有非常显著意义(P<0.01);②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(20.3±7.4) μmol/L、(17.0±9.4) μmol/L、(18.1±8.8) μmol/L,它们之间比较, 差异无显著意义;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(21.5±8.3) μmol/L、(16.8±4.4) μmol/L、(19.8±7.0) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义;③脑出血患者组、脑梗死患者组血浆Hcy浓度分别为(17.5±9.4) μmol/L、(18.1±7.4) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义.结论有家族聚集现象的脑血管病可能与MTHFR C677T突变有关.
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