期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Frataxin与弗里德赖希共济失调
江泓；唐北沙
关键词：弗里德赖希共济失调, 常染色体隐性遗传, 遗传性共济失调, 上运动神经元, 致病突变, 致病基因, 遗传方式, 临床特征, 扩展突变, 关系研究, 骨骼畸形, 构音障碍, 功能障碍, 反射消失, 发病年龄, 发病机制, 儿童早期, 编码产物, 心肌病, 糖尿病
摘要：弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是国外常见的遗传性共济失调之一,其遗传方式为常染色体隐性遗传,发病年龄常在儿童早期,病程呈进行性发展,多于40～50岁死亡.发病率约1～2/50 000.FRDA的临床特征,包括进行性姿势和步态的共济失调,上运动神经元功能障碍的体征,如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等.其致病基因为X25,编码产物为frataxin,位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变.该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病.近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展,现综述如下.
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