期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
吴志国；肖波；杨晓苏；张丽芳；梁静慧
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 聚合酶链反应, 多态性, 限制性片段长度
摘要：目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的价值.方法应用PCR-RFLP技术对20例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第7、第8号外显子的缺失检测.结果 7例Ⅰ型SMA患者的SMN基因第7、第8外显子全部缺失;Ⅱ型SMA患者5例,其SMN基因第7外显子全部缺失,第8外显子有4例缺失;而在8例Ⅲ型患者中只有1例检出第7、第8外显子缺失;所有健康人均无SMN基因第7、第8外显子的缺失.结论 PCR-RFLP技术可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA的有效手段,而Ⅲ型SMA患者的基因诊断尚需谨慎.
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