期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
正常血钾型周期性麻痹与高钾型周期性麻痹关系的基因研究
郭秀海；吴卫平；朱克；王红斌；司艺玲；毛燕玲；黄旭升；沈定国；张雁华
关键词：麻痹, 家族周期性, 高钾血性周期性, 突变, 钾通道
摘要：目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系.方法研究患有normoPP的2个家系及2例散发病例的临床特点,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因,并对发现异常构象的单链进行测序.为了确保试验结果可靠,每个家庭中至少1例患者进行了测序.结果 18例患者常规实验室检查未见异常,肌电图正常.散发病例2在发作间期行肌肉活检,光镜下未见异常,电镜下示局灶性肌纤维变性.基因研究发现:(1)家系1发生Met1592Val突变;(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A,引起氨基酸序列的改变Val781Ile.(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Ala1156Thr、Met1360Val、Ile1495Phe、Met1592Val).结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性,二者可有共同的突变位点.
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