期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2002年第01期

a2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究

郝怡鑫;徐玲;吴奇涵;汪晓华;林大宇;汤国梅;任大明;谢惠君

关键词:帕金森病, α-巨球蛋白类, 等位基因型, 多态性, 限制片段长度
摘要:目的探讨α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,A2M)基因外显子18上5个碱基的插入/缺失(Ins/D)多态、外显子24上缬氨酸/异亮氨酸(V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,在66例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布,并通过比值比(OR)对两种A2M多态与PD作相关分析.结果 (1)PD患者中A2M外显子24上缬氨酸等位基因的频率(9.1%)明显高于正常老人(3.9%,χ2=5.19,P=0.023);而且PD患者V/I杂合子基因型的频率(18.2%)亦明显高于对照组(6.8%,χ2=7.15,P=0.008),并使患PD的危险性增加2.97倍(95%可信区间为1.38、6.58).(2)A2M外显子18上Ins等位基因在PD患者中的频率(99.2%)虽明显高于正常对照(96.2%,χ2=3.99, P=0.046),但相关分析未揭示其与PD的相关性(OR=5.18,95%可信区间0.83、32.15;χ2=3.09,P>0.05);且基因型在两组间分布差异亦无显著意义(χ2=3.23,P>0.05).结论 A2M外显子24上V等位基因可能是PD发病的风险因子,而外显子18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关.