期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫
王晔；王德生
关键词：常染色体显性遗传, 家系, 癫痫发作, 澳大利亚, frontal lobe, 遗传异质性, 单基因遗传, 少年儿童, 卡马西平, 额叶癫痫, 病情程度, 运动性, 意大利, 外显率, 加拿大, 丛集性, 成年期, 部分性, 治疗, 英国
摘要：一、概述常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)为一种部分性癫痫发作[1,2].Scheffer等[3,4]1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念.患者多见于澳大利亚、英国、加拿大、意大利、挪威,亚洲仅报道1个日本家系.呈常染色体显性遗传,外显率70%～80%,病情程度不等.发病常始于少年儿童,可见夜间、丛集性、简短运动性癫痫发作,典型发作短于1 min[5-8],持续于成年期,卡马西平治疗有效,停药后复发.ADNFLE为首次报道的单基因遗传癫痫综合征[8,9],临床并不少见,具有遗传异质性,某些家系与染色体20q、15q相关,而其他家系则与上述位点无关[8].
友情链接