期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
重复顺序多态性及基因剂量分析诊断迪谢内及贝克肌营养不良基因携带者
蔡竖平；沈定国；汪江
关键词：聚合酶链反应:串联重复序列:基因剂量:肌营养不良, 杜氏
摘要：目的在18个缺失型迪谢内及贝克肌营养不良家系中,比较有效检测基因携带者的方法.方法用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9个外显子,检测先证者有无外显子缺失;用聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因内含子及5'和3'端的短串联重复顺序,对先证者及家族成员进行扩增片段长度多态性分析;用基因剂量分析方法判断女性亲属相关外显子的基因组靶序列的原始拷贝数.结果在18个肌营养不良家系中检测到外显子或重复顺序片段缺失,在17个家系中得到女性亲属重复顺序片段,通过分析识别了2组纯合、6组杂合和11例半合状态的重复顺序片段.对11个缺失型家系的女性亲属进行基因剂量分析,确定了9例女性为缺失基因携带者.结论重复顺序多态性与基因剂量分析结合可有效地检测缺失型迪谢内和贝克肌营养不良的女性携带者.
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