期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析
吴志英；王柠；林珉婷；方玲；慕容慎行
关键词：肝豆状核变性, 序列分析, DNA, 基因, 突变热点, 外显子
摘要：目的研究报道Wilson病(WD)基因7种新突变和5种新多态,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识.方法研究对象包括60名无亲缘关系的正常对照和84例分别来自65个家系的WD患者.抽取上述研究对象的外周静脉血,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA.用聚合酶链反应方法分别扩增全部的21个外显子顺序,以单链构象多态分析及DNA测序方法,检测上述研究对象的基因突变和多态.结果共检测到18种突变和17种多态,包括7种新突变和5种新多态.其中Arg778Leu 和Thr935Met为基因突变热点,突变频率分别高达37.7%和10.0%,其余突变的频率均低于4.0%.此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的Ile1148Thr应考虑为一种多态现象.结论我国WD基因突变是以少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征.
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