期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展
姚晓黎；张成
关键词：家族性, 肌萎缩侧索硬化症, 常染色体显性遗传, 基因定位, 常染色体隐性遗传, superoxide dismutase, 铜锌超氧化物岐化酶, 青年型, 基因突变, 下运动神经元, 慢性进行性, 分子遗传学, 基因位点, 病程进展, 变性疾病, 性侵犯, 散发性, 青少年, 选择, 命名
摘要：肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病,可分为散发性ALS和家族性ALS(FALS).FALS约占10%,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传.FALS病因尚未完全明确.随着分子遗传学的研究发展,目前,FALS分为5种类型[1,2]:ALS1、ALS2、ALS3、ALS4、ALS5.ALS1为常染色体显性遗传,基因定位于21q22.1,是由于铜锌超氧化物岐化酶(CuZn superoxide dismutase,SOD1)基因突变所致.青年型ALS是指在儿童或青少年期起病的FALS.表现为常染色体隐性遗传的青年型ALS可分为ALS2和ALS5.前者基因定位于2q33,后者基因定位于15q15.1～q21.1.表现为常染色体显性遗传的青年型ALS,病程进展缓慢,基因定位于9q34,称之为ALS4.而成人起病,呈常染色体显性遗传的FALS,基因定位既不在21号染色体上,又与SOD1基因突变无关,可能位于其他基因位点,被命名为ALS3.
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