期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性共济失调临床和基因诊断进展
王康；王国相
关键词：遗传性共济失调, 临床表现, 基因学, 遗传特点, 准确诊断, 家族史, 基因异质性, 锥体束征, 正确诊断, 运动障碍, 语言障碍, 遗传类型, 特征, 收集, 视觉障碍, 神经体征, 平衡失调, 检测, 典型病例, 表型变异
摘要：遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.
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