中华神经科杂志编辑部投稿

期刊简介

1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华神经科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1006-7876

国内统一连续出版号: CN 11-3694/R

邮发代号: 82-703

出版周期 月刊

创刊时间 1955

出版地区 北京

订购价格 520.00

杂志荣誉 1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华神经科杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：1006-7876
国内刊号：11-3694/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)

中华神经科杂志2012年第8期文章

重视高通量技术在神经分子遗传学研究中的应用

随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成,遗传学研究方法的创新驶入快车道.尤其是近5年来,高通量技术(high-throughputtechnology)的发展与应用突飞猛进,采用全基因组关联研究(genome-wideassociationstudies,GWAS)筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功.......

作者：王柠；王志强刊期： 2012- 08
6-羟多巴胺对嗜铬细胞瘤细胞单胺类神经递质及其合成限速酶基因的作用

目的探讨6-羟多巴胺(6-OHDA)对大鼠嗜铬细胞瘤(PC12)细胞单胺类5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺递质及其合成限速酶基因色氨酸羟化酶(TpH)mRNA、多巴胺β羟化酶(DβH)mRNA和酪氨酸羟化酶(TH)mRNA的影响,及囊泡单胺类转运体(VMAT)功能抑制对上述物质的作用.方法分别用不同浓度6-OHDA(25、50、100、200μmol/L),不同浓度的VMAT功......

作者：邢红霞；刘胜；朱元凯；田小军；史莉瑾；王玉梅；张博爱刊期： 2012- 08
第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议纪要

第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病(ALS/MND)会议于2011年11月底在澳大利亚悉尼召开,注册代表637人.会议分22个专题,交流论文99篇,壁报交流194篇,其中中国内地有12篇论文进行壁报交流.以下我们将简要介绍本次会议某些专题的内容.......

作者：黄旭升；崔丽英；蒲传强；樊东升；张成；李晓光；陈嬿；牛琦；段伟松；卜辉刊期： 2012- 08
HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例

目的总结1例HtrA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)患者临床特点.方法患者为34岁女性,下肢肌肉痉挛疼痛16年,腰痛、头痛、脱发5年,右侧轻偏瘫5个月,尿、便潴留1个月.脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出.头MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶.患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查.患者及其父母和2个弟弟均进行了......

作者：李务荣；赵丹华；王朝霞；洪道俊；张巍；袁云刊期： 2012- 08
致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征

目的研究致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以......

作者：彭彬；吕成；杨真真；吴旭；陈新山；卢祖能刊期： 2012- 08
基因学快速检测脑脊液常见细菌感染的方法

目的探讨基因芯片技术对于颅内感染致病菌快速检测的应用价值.方法选择4种常见致病菌以及6种常见耐药基因的特异DNA序列设计相应的引物与探针,对30例颅内感染患者的脑脊液标本(脑脊液培养阳性12例,阴性18例)进行多重PCR扩增、基因芯片检测,进行菌种鉴定和耐药基因检测,与脑脊液细菌培养及药敏检测结果进行比较.结果15例标本鉴定出菌种并检出耐药基因；8例未鉴定出菌种但检出细菌及耐药基因；7例未检出细菌......

作者：管义祥；沈剑虹；居兴云；吴德模；丁锦荣；仲悦萍；张鸣飞；张春秀刊期： 2012- 08
眼咽型远端型肌病二家系的临床、病理及分子学特点

目的探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)、GNE基因突变分析.结果家系1为同代3兄弟发病,家系2为2代4人发病.起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出.肌肉超微......

作者：鲁向辉；蒲传强；黄旭升；刘洁晓；毛燕玲刊期： 2012- 08
Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性

目的探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性.方法选取311例癫痫患者(分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例)及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象.酚-氯仿法提取外周血基因组DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性,并进行对比分析.结果(1)湖南汉族人群......

作者：刘杰；李国良；罗雅元；李琛；厉含之刊期： 2012- 08
浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究

目的探讨浙江温岭地区帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点,及其与PD的关系.方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD112例、晚发性PD88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1～8号外显子,并对扩增产物进行测序,斑点杂交法检测明确其基因型,计算其基因型频率和等位基因频率,并进行统计学......

作者：郑志华；仇晨峰；郑志辉；林红霞刊期： 2012- 08
伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点

目的报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系,总结其临床、病理和分子遗传学特点.方法对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶(GAA)基因目的片段PCR扩增与测序.结果患病者为兄妹2人,均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力,近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊,颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶......

作者：赵玉英；赵冰；杨霞峰；孙义华；李伟；焉传祝刊期： 2012- 08

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