中华神经科杂志编辑部投稿

期刊简介

1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华神经科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1006-7876

国内统一连续出版号: CN 11-3694/R

邮发代号: 82-703

出版周期 月刊

创刊时间 1955

出版地区 北京

订购价格 520.00

杂志荣誉 1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华神经科杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：1006-7876
国内刊号：11-3694/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)

中华神经科杂志2013年第3期文章

杆状体肌病基因与临床相关性研究进展

杆状体肌病(nemalinemyopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病,其发病率约为2/10万[1].Conen等[2]和Shy等[3]于1963年分别独立报道,主要特点是光镜下观察到肌膜下和(或)肌质内有成堆的杆状体,电镜观察到肌原纤维间散在与Z线电子密度一致的棒状体,大小不一,其长轴多垂直于Z线.杆状体肌病的主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现,四肢肌无力,近端重......

作者：尹西；蒲传强刊期： 2013- 03
临床实践中肌张力障碍的诊治难点

肌张力障碍(dystonia)是一种由不自主、持续性肌肉收缩而引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征,在运动障碍病中心或门诊常见,发病率仅次于帕金森病.原发性肌张力障碍没有神经退行性变的证据,通常其表型与起病年龄相关,在发病部位上呈现自下而上受累,即发病年龄越大,受累部位越高.成人发病的局灶型肌张力障碍发病率约为儿童发病的全身型肌张力障碍的10倍.患者多以异常的表情、姿势或不自主地变换动作(伴或不......

作者：万新华刊期： 2013- 03
多巴反应性肌张力障碍长期随访四例

目的总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料,并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测.结果4例患者均为女性,起病年龄为9～20(15.3±5.6)岁,均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现双手抖动......

作者：利婧；胡朝晖；喻长顺；操基清；杨娟；李亚勤；詹益鑫；张成刊期： 2013- 03
阵发性交感神经过度兴奋10例患者的临床特征分析

目的探讨阵发性交感神经过度兴奋(paroxysmalsympathetichyperactivity,PSH)的临床特征,提高临床医生对本病的诊断及治疗水平.方法对10例PSH患者的年龄、性别、病程、临床表现及辅助检查等资料进行分析.结果10例患者中男性9例,女性1例,年龄15～78(37.6±19.1)岁.其中严重脑外伤5例,脑出血、反复脑梗死、缺血缺氧性脑病、蛛网膜囊肿脑脊液腹腔分流术后、隐球......

作者：厉含之；李国良；李琛；杨欢；李静；刘宝琼刊期： 2013- 03
DYT6型肌张力障碍患者的临床表现和影像学特点

目的分析DYT6型肌张力障碍患者的临床资料,总结DYT6型肌张力障碍的临床表现和影像学特点.方法对北京协和医院2009年6月至2012年5月经基因检查证实的11例DYT6型肌张力障碍患者进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、起病部位、病变分布、家族史等资料.所有患者均进行了常规头部MRI检查,6例患者进行了DTI检查.结果11例经基因检查证实的DYT6型肌张力障碍患者中,男性7例,女性4例,起病年龄......

作者：王琳；万新华；成伏波；杨英麦；马凌燕；崔丽英刊期： 2013- 03
热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析

目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)家系,探讨其临床特点,并明确该家系是否存在PRRT2基因突变.方法收集该家系详细临床资料,对先证者(Ⅳ1)及4例伴有PKD临床症状的家系成员(Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3)进行详细的临床检查,其中Ⅳ2临床症状不典型,仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法,检测......

作者：何瑜玢；李向阳；夏莉；梁静静；刘静宇；潘松青刊期： 2013- 03
基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究

目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患者(非大片段缺失或重复者),提取基因组DNA后,依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析,检测DMD基因微小突变.发现致病突变后,进行Sanger测序......

作者：戴毅；姚凤霞；魏晓明；孙岩；任海涛；赵燕环；陈琳；崔丽英刊期： 2013- 03
Migralepsy(偏头痛癫痫)、偏头痛、头痛和癫痫

2个世纪以前,人们已认识到偏头痛和癫痫的关系密切,1907年Gower曾出版《偏头痛在癫痫范畴内》一书[1]指出两者常为共病,但其共存关系的性质尚不清楚.两者均为一过性脑功能障碍,两者可以在l例患者中独立共存,一个症状可以导致另一个症状或相似于另一个症状[2-4].这种并存关系非常复杂,可能部分取决于两者有相同的病理生理机制[5].但有时临床上区分两者有一定困难[4].......

作者：王薇薇；吴逊刊期： 2013- 03

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